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    琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌一例

    时间:2023-01-16 16:25:25来源:百花范文网本文已影响

    李政晓,孙嘉晨,刘苏卫,任铁柱,周俊林

    图1 SDHB缺陷型肾癌。a) CT平扫示左肾下极占位性病变,密度混杂,见斑点样钙化(箭);

    b) 动脉期示病灶强化不均;

    c) 动脉期见局灶性多囊样改变;

    d) 静脉期持续强化;

    e) 冠状面示部分位于肾实质;

    f) 肿瘤由均匀的肿瘤细胞组成,含有细胞质空泡(长箭)及絮状包涵体(短箭,×400,HE)。

    病例资料患者,男,34岁,体检发现左肾占位性病变1个月余,无腰酸、腰痛、无尿急、尿痛及肉眼血尿。实验室检查:NSE 21.5 ng/mL。CT检查:左肾下极类圆形混杂密度占位,大小约42 mm×36 mm×47 mm,边界尚清,局部见多囊性改变,增强扫描明显不均匀强化,左肾血管未见侵犯。CT诊断:左肾透明细胞癌多考虑。行腹腔镜下肾部分切除术,见肿块位于左肾下极,边界清晰,肿块呈灰白色、质中,沿左肾下极边缘切开肾实质,逐步切向深部,将肿瘤完全切除。病理检查:肿瘤呈实片状巢状,部分区域有微囊形成,瘤细胞胞浆丰富,红染,核仁可见,加做琥珀酸脱氢酶(SDHB)检测,部分区域丢失。免疫组化染色:SDHB(-),PAX-2(+),PAX-8(+),CD10(+),CK广(部分+/-),Vimentin(部分+),P504(部分+),CA9(-),TFE3(-),EMA(-),CK7(-),CD117(-),SMA(-),Ki67阳性细胞数5%。病理诊断:琥珀酸脱氢酶(SDHB)缺陷型肾细胞癌。

    讨论琥珀酸脱氢酶 (succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型肾细胞癌是一种与SDH基因胚芽系突变关系密切相关的罕见肿瘤,具有高度遗传相关性,以SDHB突变为常见,SDHA、SDHC和SDHD突变次之,Vanharanta等[1]于2004年首次提出,2016年正式纳入WHO肾细胞癌的一个独特亚型[2],占所有肾癌的0.05%~0.2%,常发生于青壮年,平均年龄38~40岁,男性略多于女性,大多发生于单侧,多数患者体检发现,或仅有腰部疼痛,本例患者为34岁男性,无任何临床症状,与文献报道相符[3,4]。

    影像学上表现为混杂密度肿块,边界较清,有不同程度的多囊改变,增强扫描明显强化,病灶局限于肾脏,对周围组织侵犯较为少见[4,5]。病理最明显的组织学特征是细胞质空泡或絮状内含物的存在[3]。本例为左肾实质的单发混杂密度肿块,呈局灶性多囊改变,增强扫描明显强化,未侵犯肾血管及肾周脂肪组织,其影像学表现与文献报道一致。

    本病需与以下疾病鉴别:①肾透明细胞癌:好发于中老年患者,男性较多,病灶大多界限清楚,假包膜的出现对肾透明细胞癌有提示意义,出血、坏死、囊变及钙化多见,内部见多发肿瘤血管,增强呈快进快出的强化形式,可侵犯肾窦、肾血管及肾周脂肪[6]。②Ⅱ型乳头状肾细胞癌:好发50~70岁,多位于肾皮质,呈分叶状,易囊变坏死,边界不清,病灶内部点状钙化发生率高,增强扫描低于肾皮质,易出现浸润性生长,侵犯肾周脂肪、淋巴结转移及肾静脉癌栓[7]。

    总之,SDH缺陷型肾细胞癌是一种非常罕见的肿瘤,与SDH基因种系突变相关,也与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤、胃肠道间质瘤或垂体腺瘤相关。年轻男性患者单侧肾脏出现混杂密度肿块,部分呈局灶性多囊改变,局限于肾脏,无肾窦、静脉或肾周脂肪侵犯,增强扫描呈明显不均匀强化,应该想到此病的可能,但最终确诊仍需病理检查。

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